La Maladie

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED )sont des maladies génétiques rares, liées à une anomalie qualitative et quantitative du collagène. L’incidence précise des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas parfaitement connue. La fréquence est estimée entre 1/5000 à 1/10.000 naissances avec une discrète prépondérance féminine.
Le collagène est le principal constituant du tissu conjonctif dont il constitue l’armature. On le retrouve au niveau des articulations, de la peau, des muscles, mais aussi au sein de la paroi des vaisseaux, du tube digestif, et de la plupart des organes intra abdominaux.

Formes les plus fréquentes

L’atteinte clinique se manifeste par une hyperlaxité articulaire, une hyperelasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Plusieurs formes de la maladie existent. Treize types de SED ont été répertoriés (classification. 2017). Les plus fréquentes sont :

Les formes hypermobiles

qui se caracterisent par une hyperlaxité articulaire avec instabilité, touchant toutes les articulations . Entorses et luxations sont fréquentes pour des mouvements de faible amplitude. Toutes les articulations peuvent être touchées. La station debout prolongée, la marche peuvent être rendues très difficiles en raison d’instabilité de hanche du genou et du pied. Une arthrose secondaire à ces luxations peut se développer précocement. L’origine génétique n’est pas encore connue, mais la transmission se fait sur un mode autosomique dominant.

Les formes classiques

se caractérisent également par :
Une hyperlaxité articulaire , moins importante, touchant également toutes les articulations

Des plaies cutanées : très caractéristiques. La peau qui est anormalement fine et fragile se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile. Les hématomes sont nombreux, parfois spontanés.

–  De nombreux autres troubles existent, fonction de l’organe atteint. Troubles digestifs fréquents, troubles vésicaux, troubles tensionnels…

 

Le gène responsable de la maladie est connu, la transmission est autosomique dominante. Les douleurs chroniques ainsi que la fatigue chronique sont constantes dans les formes hypermobiles et classiques. Toutes ces formes altèrent la qualité de vie et ont aussi un retentissement sur la vie professionnelle ( difficulté et fatigabilité au travail voire impossibilité de travailler)

Les formes vasculaires 

–  représentent 5% des SED. La paroi des vaisseaux et des organes internes sont anormalement fines et fragiles. Les hématomes sont fréquents et importants pour des traumatismes minimes. Des ruptures spontanées des vaisseaux peuvent survenir de manière brutale et totalement imprévisible. Ces ruptures vasculaires sont souvent graves et peuvent entrainer le décès. Des hémorragies internes d’origine hépatique ou splénique ainsi que des perforations digestives spontanées peuvent survenir. Pour aller plus loin : youtube.com/watch?v=QE7pbJzKnJo

Diagnostic

Le diagnostic est clinique, devant des entorses à répétition, des luxations, ou des ruptures vasculaires chez un jeune. Le retard au diagnostic est fréquent, souvent plusieurs années, car les signes ne sont pas spécifiques, surtout dans les formes classiques.

Il est confirmé par la recherche génétique dans les formes classiques et vasculaires et dans la plupart des formes , sauf dans la forme hypermobile (la plus fréquente) où le gène n’a pas encore été mis en évidence. Dans la plupart des cas la transmission est autosomique dominante (soit 1 fois sur 2), mais des mutations de novo peuvent survenir. L’enquête génétique familiale est proposée.

Traitement

II n’y a pas de traitement des causes de la maladie. Seuls les traitements des symptômes sont possibles.

– Dans les formes hypermobiles et les formes classiques des soins permanents de kinésithérapie, de mobilisation douce, de renforcement des muscles stabilisateurs, des massages, des attelles et gilets de contention limitent les douleurs et l’hypermobilité. La rééducation en piscine est indiquée ;

– La prise en charge spécialisée de la douleur est un point très important pour ces patients douloureux chroniques.

– La prise en charge des autres symptômes est nécessaire. La maladie est multi viscérale et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire (gastro entérologue, neurologue, dermatologue..). Cela reste actuellement difficile car la maladie est méconnue.

– Les sutures des plaies nécessitent un soin particulier, et les fils doivent être laissés plus longtemps

– Les patients atteints de formes vasculaires sont pris en charge au sein des unités de médecine vasculaire dans les Centres hospitaliers. Des bilans réguliers leurs sont effectués. Une limitation de l’activité sportive intense est conseillée et un traitement anti hypertenseur est prescrit dès l’adolescence.

Suivi spécialisé pour les SED

Le diagnostic et le suivi de ces maladies rares peut nécessiter un suivi en centres spécialisés. Il existe différents centres de référence : 

SED VASCULAIRES : Centre national de référence des maladies vasculaires rares, hôpital Georges Pompidou à Paris. Auxquels sont rattaches 19 centres de compétence au sein des CHU répartis dans toute la France

SED NON VASCULAIRES ADULTES à l’ hôpital Raymond Poincaré de Garches .

– SED NON VASCULAIRES ENFANTS à l’ hôpital Necker-Enfants Malades.

Il y a aussi pour les Sed non vasculaires plusieurs centres de compétences.

Association française du SED

L’ Association DAVID Aider la recherche est partenaire de l’AFSED pour certains programmes de recherche